İlk 2-3 yıl normal gelişim gösteren çocuklarda duygusal, sosyal, konuşma becerilerinde gerileme ve duraklama, motor becerilerin kaybı, bağırsak ve mesane kontrol kaybı ve bazı hastalarda epileptik nöbetin eşlik ettiği klinik bozukluktur. Sıklığı bilinmemektedir. Dünya literatüründe 100 civarında vaka saptanmıştır. Sebebi tespit edilemediği için tedaviler semptomlara yönelik tedaviler uygulanmaktadır.